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苯丙酮尿症问答_名医在线

一、什么是苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,...
m.baidu.com/bh/m/detail/ar_6573364084122503974 2024-3-24

苯丙酮尿症需要终身治疗吗_名医在线

一般情况下,苯丙酮尿症需要终身治疗。 苯丙酮尿症属于一种染色体隐性遗传病,因先天性氨基酸代谢障碍而引发,具有一定的遗传性。患者通常会出现生长发育缓慢、皮肤干燥、体味异常的症状,部分患者还会出现智力低下、癫痫等现象。苯丙酮尿症目前还...
www.myzx.cn/article/1636... 2024-4-4

苯丙酮尿症是一种什么病..._名医在线

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不...
m.baidu.com/bh/m/detail/qr_18143802369636929553 2024-4-5

科普罕见病:苯丙酮尿症的好孕方案!-名医在线

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。 苯丙酮尿症的遗传机制 由于苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,通常父母双方均为致病基因变异携带者才可能导致子代患病,且男女均...
jk.myzx.cn/gqs/258...html 2024-4-15

苯丙酮尿症患者进行三代试管婴儿,可以不遗传给孩子吗? - 名医在线

三代试管婴儿技术在筛查和选择其他单基因遗传性疾病上已经取得了一定的成功,但在苯丙酮尿症的治疗方面仍然具有挑战性。目前针对苯丙酮尿症患者的主要治疗方法是限制摄入含苯丙氨酸的食物,并通过特殊膳食补充其他必需氨基酸。
sg.myzx.cn/zhishi/169...html 2023-12-30

做第三代试管可以排除苯丙酮尿症吗? - 名医在线

那么苯丙酮尿症可以通过三代试管婴儿来避免后代患上这个疾病吗?答案是肯定的。 三代试管婴儿是一种新型辅助生殖技术,它可以帮助夫妻在生殖过程中筛选出健康的胚胎并将其植入母体。这种技术的目的是让夫妻能够生育出健康的孩子,避免传递一些...
sg.myzx.cn/qa/128...html 2023-12-6

检查结果是轻度酮尿症,该怎么治疗 _名医在线

苯丙酮尿症是遗传性疾病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物。
m.baidu.com/bh/m/detail/qr_18387808902068839265 2024-4-17

苯丙酮尿症的症状有哪些_名医在线

苯丙酮尿症的预防重于治疗,避免近亲结婚;开展新生儿筛查以早发现早治疗,防止发生患儿智力低下。对再次怀孕的患儿母亲,应在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过基因诊断胎儿是否正常。 任何疾病重点在于防范,这样可以减少宝宝受疾病的困苦。
www.myzx.cn/article/123... 2023-11-11

苯丙酮尿症患者能通过三代试管婴儿生育健康宝宝吗-名医在线

第三代试管婴儿能帮助苯丙酮尿症患者生育健康宝宝吗 第三代试管婴儿是在前两代的基础之上,增添了基因筛查技术,即PGS/PGD筛查技术,俗称为第三代试管婴儿技术。PGS是胚胎植入前遗传学筛查,是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术,...
jk.myzx.cn/gqs/275...html 2023-8-14

治疗高血压有哪些饮食偏方_名医在线

牛初乳可以帮助苯丙酮尿症患者缓解病情,牛初乳中维生素的含量极其丰富,且不含有大量的蛋白质,可以避免和诱发患者体内苯丙氨酸的大量蓄积。另外,苯丙酮尿症食疗方面,还可以选择多吃萝卜,萝卜具有特别好的利尿排毒的作用,十分适合苯丙酮尿症患者...
m.baidu.com/bh/m/detail/ar_6424284836961729904 2024-4-10