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心肌糖厚沉积病的病理与治疗_名医在线
心肌糖厚沉积病由Pompe提出,这种疾病为一种先天性代谢病,十分罕见,其中分为婴儿型、儿童型和成人型Pompe病,是因为糖原在合成和分解、代谢中,因为一系列酶的缺陷或不足所导致的病变。这种疾病是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一。 庞贝病...
m.baidu.com/bh/m/detail/ar_6976943035465231341 2024-3-8
以肥厚性心肌病为主要表现的糖原累积病Ⅱ型的产前诊断_名医在线
糖原累积病Ⅱ型,亦称为Pompe’sdisease,是由于溶酶体内酸性-α-葡萄糖苷酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。GAA主要在酸性条件下水解溶酶体内糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷键,其缺陷导致糖原在溶酶体内大量堆积,造成溶酶体的增生和...
m.baidu.com/bh/m/detail/ar_5395392757829680795 2019-1-11
小儿肥厚型心肌病应该做哪些检查? ..._名医在线
少数婴儿HCM需做心肌活检，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病)，但后者骨骼肌活检可确定，而且安全。左室腔...
m.baidu.com/bh/m/detail/qr_17945946115480782766 2024-3-22
小儿肥厚型心肌病的病因了解_心肌病_健康资讯 - 名医在线
代谢缺陷病是由于各种代谢酶的缺陷导致体内糖原、脂质等物质在心肌、肝脏等部位的沉积,在心肌组织中沉积而造成心肌肥厚。如糖原贮积病Ⅲ型(Pompe病)即是由于缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶),引起糖原储积于肌肉和心脏,造成心肌肥...
www.myzx.cn/jiankang/show/400...html 2024-4-15
小儿肥厚型心肌病检查诊断的方法_名医在线
9.、心内膜心肌活检考虑手术治疗时应做心导管检查和心血管造影,测定血流动力学参数、压力阶差、心室肥厚部位及程度、心腔变形、流出道狭窄及瓣膜反流等情况,少数婴儿HCM需做心肌活检,以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病),但后者骨骼肌活检可...
m.baidu.com/bh/m/detail/ar_6097134936098293430 2018-1-15
小儿心肌病的诊断检查方法_名医在线
(3)Pompe病:心室肥厚,并发心力衰竭,患儿舌大,肌力低下,心电图P-R间期缩短,QRS波高电压,骨骼肌活检可确证。 (4)Noonan综合征:先天性肺动脉瓣狭窄,伴有特殊面容及智力低下。 3.与无害性杂音鉴别无症状者尚应与无害性杂音相鉴别。
m.baidu.com/bh/m/detail/ar_6001375388913556319 2024-4-22
新生儿持续性肺动脉高压怎么引起的_名医在线
左心发育不良综合征,左心室流出道梗阻如主动脉瓣狭窄,主动脉弓离断,主动脉缩窄等。左心室疾病如心内膜弹力纤维增生症,Ⅱ型糖原累积病/Pompe病。 ⑤肺血流增多:不伴肺动脉狭窄和外周动静脉瘘的单心室,不伴肺动脉狭窄的大动脉换位。
m.baidu.com/bh/m/detail/ar_6745116394322578629 2024-3-28
小儿肥厚型心肌病容易与哪些疾病混淆? ..._名医在线
(3)Pompe病：心室肥厚，并发心力衰竭，患儿舌大，肌力低下，心电图P-R间期缩短，QRS波高电压，骨骼肌...
m.baidu.com/bh/m/detail/qr_18010383380973671569 2024-4-18
你知道肥厚型心肌病的发病原因吗?_名医在线
如糖原贮积病Ⅲ型(Pompe病)即是由于缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶),引起糖原储积于肌肉和心脏,造成心肌肥厚。 (3)Noonan综合征:小儿HCM约1/3伴有此综合征,而此综合征中约25%有HCM,组织学上很难与家族性HCM区分。
www.myzx.cn/article/140... 2024-4-12